1 a cada 10 brasileiros com câncer carrega uma mutação herdada — e quase 4 em cada 10 parentes também

Quando o oncologista pergunta na primeira consulta "tem câncer na família?", muita gente responde com o nome de um avô que morreu há trinta anos e meio para de pensar no assunto. O maior estudo genômico já feito no Brasil em câncer acaba de mostrar por que essa pergunta merece resposta mais cuidada — e por que, em uma fração das vezes, ela é o início de uma história que envolve vários parentes vivos.

O Subprojeto de Oncologia do Mapa Genômico do Brasil, publicado nesta semana no The Lancet Regional Health – Americas, foi conduzido em nove centros públicos de oncologia das cinco regiões do país. O achado central: entre 7,1% e 10,7% dos pacientes com câncer carregavam uma mutação germinativa patogênica — ou seja, uma alteração genética hereditária ligada à predisposição. E quando os pesquisadores convidaram os familiares para fazer o exame, 38% deles tinham a mesma alteração.

O que é mutação germinativa, em português

Existem dois tipos de mutação no câncer. A somática é a que aparece no tumor, ao longo da vida, em uma célula só — ela explica por que aquele paciente, naquela hora, desenvolveu a doença. A germinativa é diferente: é uma alteração que veio no óvulo ou no espermatozoide que originou o paciente. Está em todas as células do corpo dele desde antes do nascimento. E, mais importante: pode ter sido passada para irmãos, para filhos, para sobrinhos.

Quando você ouve sobre Angelina Jolie e a mastectomia preventiva, está ouvindo sobre mutação germinativa. Ela tinha a alteração no gene BRCA1, herdada da mãe, que morreu de câncer de ovário. A decisão da atriz foi possível porque alguém testou. O estudo brasileiro agora mostra que esse tipo de teste pode beneficiar muito mais brasileiro do que se imaginava — e dentro do sistema público.

O mapa, gene a gene

O estudo dividiu os pacientes por tipo de tumor e identificou diferenças importantes. No câncer de mama, 10,7% tinham mutação patogênica — quase sempre nos genes BRCA1, BRCA2 ou TP53. No câncer de próstata, 9,2%, em genes como ATM, CHEK2 e HOXB13. No câncer colorretal, 7,1%, em genes da maquinaria de reparo de DNA (MLH1, MSH6, PMS2). Idade média no diagnóstico: 55 anos no de mama, 65,3 no de próstata, 58,9 no de intestino.

O detalhe que muda o protocolo clínico: muitos desses pacientes não tinham antes do diagnóstico uma história familiar que parecesse "típica de câncer hereditário" — aquela imagem de família com vários casos da mesma doença em várias gerações. Em parte significativa dos casos, o gene estava ali silencioso. Sem o teste, ninguém saberia. Sem o teste, os parentes seguiriam sem informação.

Os 38% dos parentes — a parte que muda o jogo

O número que mais salta da pesquisa não é a prevalência nos pacientes. É o que aparece quando os pesquisadores fazem a chamada triagem em cascata: convidam os familiares de primeiro grau de quem tem a mutação para fazer o exame. 38% deles tinham a mesma alteração. Trinta e oito por cento de pessoas saudáveis, sem câncer ainda, descobrindo que têm uma probabilidade elevada de desenvolvê-lo. Que podem entrar em programas de rastreamento mais intensivos, antecipar mamografia, colonoscopia, ressonância. Em alguns casos, decidir por cirurgia profilática. Em todos, ter informação para fazer escolhas.

"38% dos familiares testados também carregavam alterações, permitindo identificar indivíduos de alto risco antes do surgimento da doença", afirmou o pesquisador Gustavo Cardoso Guimarães, um dos autores do estudo. Em uma frase: a oncologia parou de ser disciplina só de quem já está doente.

O que isso significa para o SUS

O Brasil incorporou em 2024 o teste BRCA no SUS para pacientes com câncer de mama selecionadas — passo importante, mas tímido se comparado ao que esse novo estudo sugere. Os autores defendem que a triagem genética se torne parte do cuidado padrão em câncer, integrada a aconselhamento genético, com triagem em cascata para a família. O argumento econômico é forte: identificar um portador antes da doença é incomparavelmente mais barato que tratar o câncer instalado — e, mais importante, salva vida.

Na prática, isso depende de coisas chatas: orçamento, fila para aconselhamento genético, formação de geneticistas (o Brasil tem poucos, e mal distribuídos), capacidade laboratorial. Mas o desenho do estudo, feito em centros públicos de oncologia, foi exatamente para mostrar que dá para fazer dentro do SUS. Não é luxo de medicina privada.

O que você pode fazer com essa informação

Se você tem caso de câncer na família, conversar com um geneticista clínico ou com seu oncologista vale a pena — especialmente se houve mais de um caso, ou diagnósticos em idade jovem (antes dos 50), ou tipos raros de tumor, ou casos em vários parentes. Não significa que você vai querer fazer o teste. Significa que vale ter a conversa. Aconselhamento genético existe justamente para que a decisão seja informada, e não emocional.

Para quem já tem diagnóstico de câncer, pergunte ao seu oncologista se o seu caso se enquadra nas indicações de teste germinativo. As diretrizes mudaram nos últimos anos — e o que era restrito a casos clássicos hoje é mais amplo, especialmente em mama, ovário, próstata, pâncreas e câncer colorretal de início precoce.

A oncologia que olha para os parentes

Por décadas, a medicina cuidou de quem chegou ao consultório com a doença. O paciente era o foco, a família era contexto. O que esse estudo materializa é uma virada de chave: cada paciente diagnosticado pode ser, também, a porta de entrada para identificar 4 ou 5 pessoas saudáveis com risco elevado. Tratar um vira oportunidade de prevenir vários.

É o tipo de descoberta que muda o que se faz na ponta. Não é amanhã que toda mulher com câncer de mama vai sair do hospital com indicação para a família fazer teste. Mas é nessa direção que a oncologia caminha, com dados brasileiros agora dando base. A medicina personalizada deixou de ser slogan de palestra. Está, lentamente, virando rotina de hospital público.