A lei do teste do pezinho ampliado tem 5 anos — e chegou a 3 estados

Existe um tipo de atraso que a gente já se acostumou: a consulta que demora, o exame que fica para o mês que vem, a cirurgia eletiva que entra na fila. Chato, mas contornável. E existe outro tipo, aquele em que o relógio não está marcando espera — está marcando perda. É o caso da atrofia muscular espinhal, a AME.

A AME é uma doença genética que destrói os neurônios motores, as células que mandam o comando do cérebro para o músculo. Sem esses neurônios, o bebê perde a capacidade de sentar, engolir e, eventualmente, respirar. O tipo 1, o mais grave, se manifesta nos primeiros meses de vida. E aqui está a parte cruel da biologia: neurônio motor morto não regenera. O tratamento existente é excelente em travar a progressão da doença — mas não devolve o que já foi perdido.

Ou seja: na AME, diagnóstico tardio não significa tratamento atrasado. Significa tratamento pior, para sempre.

Cinco meses para descobrir, mais 1,7 ano para tratar

Segundo dados apresentados por organizações de pacientes nesta semana, a idade média de diagnóstico da AME tipo 1 no Brasil é de 5 meses e 5 dias. E o intervalo entre a confirmação do diagnóstico e o início efetivo do tratamento é de 1,7 ano em média.

Faça a conta com calma. Uma criança com AME tipo 1 é diagnosticada com cinco meses e começa a ser tratada, em média, perto dos dois anos e três meses de vida. Nesse intervalo, a doença não faz pausa para aguardar a burocracia — ela segue matando neurônios motores todos os dias.

Em outros países, o intervalo entre diagnóstico e tratamento é inferior a um mês. Não é uma diferença de eficiência. É uma diferença de vida: a criança tratada em três semanas pode andar; a tratada em vinte meses provavelmente vai depender de ventilação mecânica.

A lei existe. O problema é o mapa.

Em 2021, o Brasil aprovou a Lei nº 14.154, que ampliou drasticamente o rol de doenças rastreadas pelo teste do pezinho no SUS — de seis condições para dezenas, incluindo a AME. Na época, foi celebrada como um marco. Cinco anos depois, o marco continua em grande parte no papel.

Apenas três unidades da federação implantaram a ampliação completa: Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul. Outros três — Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul — estão em fase de implantação. O restante do país, incluindo estados inteiros do Norte e Nordeste, segue com a versão antiga do exame. E o prazo que o Ministério da Saúde estabeleceu para a conclusão nacional é 2030 — nove anos depois da lei.

Traduzindo do burocratês do cronograma: uma criança nascida hoje no Acre, no Maranhão ou no Pará com AME tem grande chance de ser diagnosticada do jeito antigo — ou seja, quando os pais perceberem que o bebê não sustenta a cabeça. E aí já é tarde.

Quando o remédio existe, mas o caminho é o fórum

Os dados do Cadastro Nacional da AME expõem o segundo gargalo, e ele não é científico. Entre pacientes com AME tipos 1 e 2, 39% só iniciaram o tratamento depois de recorrer à Justiça. No tipo 3 — que não tem oferta no SUS atualmente — a proporção sobe para 73,9%.

Pense no que isso significa na prática. Uma família descobre que o filho tem uma doença que destrói neurônios por semana. O tratamento existe, está aprovado, e é oferecido pelo sistema — mas não para o subtipo dele, ou não na fila dele. Para conseguir, precisa contratar advogado (ou achar a Defensoria), juntar laudos, protocolar ação, esperar liminar. Enquanto o processo tramita, a doença tramita mais rápido.

Judicialização virou, no Brasil, um mecanismo informal de acesso à saúde. É um mecanismo que favorece quem tem informação, quem tem advogado, quem mora perto de uma comarca ativa. É o oposto de universal.

R$ 7 milhões na veia, e nenhum respirador em casa

Há uma ironia dolorosa nesse cenário. O Brasil oferece a Zolgensma, terapia gênica de dose única com custo estimado em R$ 7 milhões — literalmente uma das tecnologias médicas mais caras do planeta. E, ao mesmo tempo, famílias relatam dificuldade para conseguir equipamentos domiciliares básicos, como respiradores e aspiradores de secreção.

É o sistema comprando um foguete e esbarrando no orçamento do combustível. Sem suporte ventilatório e fisioterapia respiratória em casa, o ganho da terapia milionária se perde na primeira pneumonia. Cuidado de doença rara não é um evento — é uma infraestrutura contínua.

O que a família pode fazer agora

Se você teve um bebê recentemente, vale saber exatamente qual versão do teste do pezinho foi feita. O teste do pezinho básico do SUS rastreia seis doenças. O ampliado, previsto na lei de 2021, cobre dezenas — incluindo AME e imunodeficiências. Pergunte na maternidade ou na UBS qual foi coletado e se o seu estado já implantou a versão ampliada.

Sinais de alerta nos primeiros meses que merecem avaliação neurológica sem esperar: bebê muito "molinho" (hipotonia), que não sustenta a cabeça na idade esperada, chora fraco, tem dificuldade para mamar ou engolir, ou respira usando muito o abdome. Nenhum desses sinais isolado significa AME — mas todos merecem que um pediatra olhe rápido, não na consulta do mês que vem.

O Brasil tem uma lei que resolveria isso. Escreveu, aprovou, publicou — e deu a si mesmo nove anos para cumprir. Só que a AME não leu o cronograma.